由西安交大計算機科學與技術系、陜西省醫療健康大數據工程研究中心教授王嘉寅團隊與圣路易斯華盛頓大學、哈佛大學—麻省理工學院Broad研究所、貝勒醫學院、梅奧臨床醫學院等13家世界頂級研究機構歷時近三年合作完成了迄今為止最全面的癌癥遺傳風險圖譜，相關成果近日發表于《細胞》。

　　該研究基于33種常見癌癥類型、共計1萬多名腫瘤患者的多組學大數據，全面應用了目前最優的生物信息學分析和實驗手段，優化設計了面向多組學的數據處理流程，累計分析了超過14.6億個候選基因變異，首次系統性報道了871個罕見易感/疑似易感變異和拷貝數變異，且較大比例地存在與基因表達異常、喪失異質性等體細胞突變的耦合。這些結果為下游研究特別是遺傳變異分類和檢測奠定了基礎。同時，大數據分析明確展示了不同癌癥類型的一些病例具有共同或類似癌癥遺傳風險的關鍵證據，這些共性模式及其與體細胞突變的相互作用能夠為異癌同治提供臨床輔助決策依據。

　　現代腫瘤學研究理論認為，腫瘤的發生、發展是腫瘤患者的內因和外因耦合作用的結果，其內因主要是癌癥遺傳風險?；诙嘟M學大數據，挖掘癌癥遺傳風險，不僅是腫瘤研究的前沿領域和熱點方向，而且能夠廣泛應用于腫瘤風險篩查、腫瘤分子預警、腫瘤精準體檢和早診。而基于大數據繪制癌癥遺傳風險圖譜是癌癥遺傳風險圖譜研究的熱點和難點，風險圖譜是臨床輔助決策的重要基線之一。

    論文題目：Pathogenic Germline Variants in 10,389 Adult Cancers