近日，PerkinElmer與個人基因組公司Helix以及NorthShore University Health System簽署了兩項新的APP應用程序開發協議。

　　PerkinElmer將在未來幾個月內在Helix的在線基因組市場上開發并推出第一款應用程序，以報告美國醫學遺傳學和基因組學(ACMG)已確定與嚴重疾病相關的59種基因的致病性和可能致病性變異，但對于其中已經建立了降低風險的干預措施。該應用程序不適用于已知遺傳疾病風險因素的個人，包括患有家族病史的個人，或具有確診遺傳疾病的人員，他們將從更全面的評估中受益。

　　PerkinElmer將采用其專有的變種評估流水線，Ordered Data Interpretation Network。 PerkinElmer診斷業務部門的實驗室服務首席科學官Madhuri Hegde將帶領醫療遺傳學團隊為訂購該應用程序的客戶解釋和報告檢測到的變體。

　　同時，NorthShore計劃應用由NorthShore的蛋白質翻譯研究副總裁Jianfeng Xu開發的遺傳風險評分，最初通過Helix的在線市場報告多基因前列腺癌風險評分。 NorthShore的研究人員正在努力驗證并證明其他條件下風險評分的實用性。

　　由Helix合作伙伴開發的應用程序利用客戶在CLIA認證和CAP認證的新一代測序實驗室中生成的外顯子組測序數據。客戶為基線外顯子組分析支付一次性80美元的費用，然后分別為每個應用程序支付費用。 PerkinElmer和NorthShore均指出，Helix的外顯子組測序數據將使其能夠在未來推出新的應用程序。

　　這些應用程序目前正在開發中，因此基因測試結果將如何傳達給客戶的細節并未得到鞏固。一般來說，要在Helix市場上訂購與健康相關的應用程序，客戶必須填寫調查問卷以確定測試是否適合他們。然后將測試訂單和問卷發送給熟悉該產品的第三方網絡中的醫生進行審核和批準。

　　如果獲得批準，則會執行分析，并通過合作伙伴的應用或網站直接向客戶報告結果。然后客戶可以自由地與合作組織，他們自己的醫生或遺傳咨詢師討論結果。

　　對于健康相關的Helix應用程序，遺傳咨詢免費提供給需要它的人。 PerkinElmer和NorthShore也在探索用于教育消費者的其他工具，例如視頻和咨詢機器人。